¿Tienes 50 años o más? Estás en la plenitud de tu vida, ¡este sitio es para ti!


Mi Familia

¿Conoces las enfermedades huérfanas? Hay más de 20 tipos

Se le considera así cuando afecta a cinco personas (o menos) por cada 10 mil habitantes

En México se reconocen 20 enfermedades huérfanas y hoy se conmemora a una de ellas: Día Mundial de las Mucopolisacaridosis o MPS, padecimiento genético raro y de baja prevalencia y cada 15 de mayo se busca hacer conciencia.

Te puede interesar: 5 enfermedades que pueden desencadenar diabetes

Las MPS son padecimientos genéticos de depósito lisosomal, se caracterizan por el cúmulo de glucosaminoglicanos Los rasgos más consistentes incluyen la afectación musculoesquelética, vocabulario limitado, discapacidad intelectual, cuello corto, afectación pulmonar, opacidad corneal y enfermedad valvular cardiaca, entre otras.

Existen diversas enfermedades huérfanas

En el mundo existen diversos padecimientos huérfanos entre los más comunes están:

  • Síndrome de Turner
  • Enfermedad de Pompe
  • Hemofilia
  • Espina Bífida
  • Fibrosis Quística
  • Histiocitosis
  • Hipotiroidismo Congénito
  • Fenilcetonuria
  • Galactosemia
  • Enfermedad de Gaucher tipo I, II y III
  • Enfermedad de Fabry
  • Hiperplasia Suprarrenal Congénita
  • Homocistinuria
  • Mucopolisacáridos tipo I, II, IV y VI

Uno de los grandes problemas a los que se enfrentan los pacientes con este tipo de enfermedades es la falta de información para la detección oportuna, debido a que presentan muchos síntomas que se pueden confundir con otras enfermedades.

Aunado a ello, existe poco acceso al tratamiento, pues únicamente hay opción terapéutica para alrededor del 2 por ciento de las enfermedades raras a nivel mundial y los medicamentos para tratarlas tienen precios excesivamente elevados frente a los medicamentos tradicionales.

Para tratar a estos pacientes se requieren de compuestos biotecnológicos, cuya fabricación resulta costosa, además de que hay nulo interés de la industria farmacéutica para su producción.

Solo 11 pacientes en México

Todas las mucopolisacaridosis son enfermedades huérfanas. Por ejemplo, la Mucopolisacáridos VII (MPS 7) es ultra rara ya que solo se registra un paciente por cada dos millones de nacimientos; en México solo se tiene registro de 11 personas diagnosticadas, pero se cree que hay más, por ello se busca que las personas conozcan este tipo de padecimientos.

Actualmente, cerca de ocho por ciento de la población mundial padecen enfermedades huérfanas; pero la cifra precisa no se conoce por la falta de diagnóstico certero.

Back to top button